丁香园致国际罕见病日：遇到一出生就注定的罕见病，我们能做些什么

杭州2020年2月29日 /美通社/ -- 2020年的2月29 日，一个“罕见”的日子正在悄然到来。 根据世界卫生组织的定义，患病人数占地区总人口 0.065%～0.1% 之间的疾病或病变，称为“罕见病”。虽然单看某一种罕见病，患病率较低，但目前全球已发现的罕见病约占人类已知疾病的 10%，所以“罕见病”其实并不“罕见”。

2月29日是国际罕见病日，这四年一遇的日子，与其说是“纪念”，不如说是“唤醒”，“唤醒”人们、告诉人们还有那么一类疾病值得被关注。 在这个罕见的日子里，丁香园有幸邀请到了来自解放军总医院第三医学中心神经内科的吴士文教授、北京大学第一医院儿科副主任熊晖教授以及珀金埃尔默大中华区诊断业务徐晔总经理来聊一聊《天生注定的“罕见病”，可以预防吗？》的相关话题。

 
《健康中国面对面》罕见病专题

“已知 7000 多种罕见病，80% 左右都与遗传因素相关。而且其中有 50% 都在新生儿或者儿童期发病，剩下有 30% 的孩子，在 5 岁之前就失去了生命。”吴教授用沉痛的心情为我们介绍罕见病的现状。 值得注意的是，虽然 80% 的罕见病都与遗传因素有关，但不是所有的遗传因素都是显性的。也就是说，在我们正常人身上都携带着一定的突变基因，但不会表现出来，可如果两个携带相同致病基因的人在一起，生下的孩子便会容易患有罕见病。 

这样听起来，似乎每个人一出生都有罹患罕见病的可能？这种病是防不胜防的么？ 

“事实上，中国对出生缺陷的防治是非常重视的。在八九十年代，我们便开始建立妇幼遗传缺陷、出生缺陷的三级保健预防网，涵盖孕前检测，产前诊断和产前筛查，以及新生儿筛查。”徐晔答到。

在国家防控网络的提前预防干预下，不少罕见病患者得到了救治，然而还有大量的罕见病患者，其治疗依然是个难题。“只有大概 1% 的罕见病有有效的治疗方案”这是吴教授给我们提供的数字，还有很多的罕见病没有办法做根本性的治疗，患病人群只能选择和这些病症一起归于尘土，或者接受这些病症和它们一起终老。

对此，徐晔解释道，“我们认为，在现阶段对于罕见病的认知、确诊以及治疗中，遗传咨询是非常重要的一环。在孕前通过婚检和优生检测，实际上很多的疾病是可以预知的。”

“我非常同意徐总说的，”熊教授也补充道，“在 80 年代末 90 年代初的时候，只有像北京、上海、广州这样的大城市才能做有关苯丙酮尿症方面的检测。但 21 世纪以后，能够进行筛查的城市已经更广，筛查的病种也在逐渐的增加。”通过三级网的防控，可以建立起一个良好的对罕见病等遗传性疾病的防控体系。 那么，如今通过产前筛查和新生儿筛查能筛查出哪些罕见病呢？近期有怀孕计划的宝爸宝妈应该怎样进行遗传咨询？已经在孕期的人安排遗传咨询还来得及么？刚出生的宝宝又需要及时做哪些疾病筛查呢？

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